Trichoepithelioma

2    Pendahuluan

         Tumor adneksa kulit sangatlah luas, membingungkan dan mempunyai bentuk yang menyerupai satu dengan yang lain. Tumor ini meliputi lesi dari folikular, kelenjar ekrin, kelenjar apokrin dan kelenjar sebaseus.⁽¹⁾

Trikoepitelioma merupakan tumor jinak pada adneksa kulit yang menyerang folikel pilosebaseus. Terdapat gene yang terlibat pada tipe familial trikoepitelioma yaitu pada pita kromosom 9p21.⁽²⁾ Prevalensi pasti belum dapat diketahui. Di Amerika Serikat, suatu laboratorium dermatologi melaporkan terdapat 2,14 dan 2,75 kasus per tahunnya (9000 spesimen). Baik laki-laki maupun perempuan dapat terkena, akan tetapi karena pada laki-laki jarang dikeluhkan sehingga sebagian besar pasien adalah wanita. ^(2,3)

     

      Definisi

Trikoepitelioma (TE) adalah tumor jinak pada adneksa kulit.^(2,6) Literatur lain menyebutkan TE adalah tumor jinak hamartomatous dari folikel pilosebaseus yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau awal masa remaja dimana lesi terdapat pada muka, jarang pada kulit kepala, leher dan badan.⁽³⁾

Ada pula yang menyebutkan TE sebagai suatu nama yang diberikan pada suatu kondisi yang tidak biasa terjadi dimana terdapat satu atau multipel lesi tumor jinak yang muncul pada muka setelah masa pubertas. Sel tumor ini merupakan bentuk dari folikel rambut yang belum sempurna.⁽⁴⁾

2    Epidemiologi

Prevalensi pasti belum dapat diketahui. Di Amerika Serikat, suatu laboratorium dermatologi melaporkan terdapat 2,14 dan 2,75 kasus per tahunnya (9000 spesimen). Baik laki-laki maupun perempuan dapat terkena, akan tetapi karena laki-laki jarang dikeluhkan sehingga sebagian besar pasien adalah wanita.^(2,3)

Umumnya mengenai awal usia dewasa tetapi kadang-kadang dapat terjadi pada anak-anak. Bahkan pada satu penelitian dilaporkan trikoepitelioma tipe desmoplastik terjadi sebagai lesi kongenital. Biasanya timbul pada saat atau setelah masa pubertas. Tumor ini juga dapat mengenai semua ras.^(2,3)

2    Etiologi

Kasus yang diturunkan secara familial muncul sehubungan dengan adanya mutasi gen yang disandi oleh supresi tumor pada pita kromosom 9p21. Gen yang terlibat dalam karsinoma sel basal (PTCH, human patched gene yang terdapat pada pita kromosom 9q22.3) juga berperan dalam patogenesis TE.^(2,3)

Pasien dengan sindrom Brooke-Spiegler mempunyai kecenderungan terkena tumor adneksa kulit yang multipel seperti silindroma, TE dan spiradenoma. Gen yang bertanggungjawab adalah gen CYLD (gen cylindromatosis) yang berlokasi pada kromosom 16q12-q13.^(2,3)

Hal tersebut di atas mungkin saja terjadi karena kedua salinan gen saling mempengaruhi satu sama lain sehingga menghasilkan tumor yang berbeda.⁽³⁾

2    Patofisiologi

Gen yang berhubungan dengan TE tipe familial adalah lengan pendek dari kromosom 9. Karena beberapa gen supresor tumor berada pada area ini (misalnya p16, p15, dan gen pada sindrom nevus sel basal), maka gen untuk perkembangan TE tipe familial juga menyandi supresor tumor. Jika dirubah, proliferasi seluler akan meningkat karena kurang baiknya fungsi atau bahkan ketiadaan dari supresi tumor. Dengan adanya angka yang signifikan dari sel Merkel dalam sarang tumor dan deteksi positif sarung dari dendrosit CD34 di sekeliling sarang tumor, ini menunjukkan bahwa diferensiasi TE mengarah atau berasal dari struktur rambut, terutama dari tonjolan rambut. Jarang sekali tumor yang menyerupai TE dilaporkan mengenai hewan.⁽²⁾

2    Diagnosis

Diagnosis dapat ditegakkan melalui:

1.      Anamnesis

Pasien datang biasanya dengan keluhan kosmetik, tidak gatal, tidak nyeri, tidak panas tapi hanya tidak nyaman.

2.      Pemeriksaan fisik

Dari pemeriksaan dermatologis, akan didapat wujud kelainan kulit sebagai berikut:

·         Papul atau nodul single atau multiple yang tumbuh lambat.

·         Lesi biasanya berderet, bentuk papul atau nodul dengan diameter 2 – 5 mm (dapat mencapai 5 mm pada muka dan telinga, bahkan dapat berukuran 2 – 3 cm di tempat lain), konsistensi keras, bagian tengah dapat membentuk cekungan, bilateral dan jarang terjadi ulserasi.

·         Lesi sewarna dengan kulit, tapi terkadang dapat berwarna coklat, kuning, merah jambu, atau kebiru-biruan dengan permukaan licin.

·         Sebagian besar lesi berlokasi di kelopak mata, pipi, lipatan nasolabial, hidung, dahi, di atas bibir,  dan pada kulit kepala; 50% lesi terjadi dimuka dan kulit kepala, adakalanya lesi juga dapat terjadi di leher dan badan bagian atas.

·         Trikoepitelioma tipe desmoplastik biasanya single, konsistensi keras dan berbentuk papul yang ditekan oleh plaque di atasnya  yang berlokasi pada muka.⁽¹²⁾

·         Pada lesi yang multipel biasanya bersifat autosomal dominan sehingga perlu ditanyakan adakah riwayat keluarga dengan gejala serupa. Lesi akan muncul pada masa kanak – kanak atau remaja dan secara berangsur-angsur bertambah luas sesuai dengan bertambahnya usia. Biasanya lesi terjadi di daerah lipatan nasolabial, tetapi dapat juga timbul pada daerah dahi, dagu dan preaurikular. Pada beberapa pasien terdapat lesi berbentuk plaque, nodul atau tumor yang bersatu. Lesi tipe multipel sering disebut dengan Brooke-Spiegler syndrome/epithelioma adenoid cysticum dimana terdapat multipel silindroma , spiradenoma, dan trikoepitelioma.^(2,12,13)

·         Trikoepitelioma tipe soliter tampak sebagai papul kecil berukuran 5-8 mm, sewarna kulit, biasanya pada muka terutama sekitar hidung, di atas bibir, dan pipi pada dewasa. Kadang-kadang lesi terdapat pada badan, leher, kulit kepala dan ekstremitas bagian bawah.⁽¹³⁾ Terdapat pula TE tipe soliter raksasa meskipun jarang sekali terjadi. Pada suatu studi kasus dilaporkan ukuran dapat mencapai 4 cm tanpa menimbulkan keluhan.

3.      Pemeriksaan Histopatologi

Untuk memperoleh gambaran histopatologi perlu dilakukan punch biopsi pada kulit. Prosedur biopsi dengan cara melakukan irisan kecil sehingga dapat mengambil jaringan untuk pemeriksaan histologi.^(2,3)   

Kista yang berisi zat tanduk dan sel-sel stratum basalis merupakan gambaran histologi yang khas pada TE.^(2,3,7) Terdapat pula palisade perifer, jarang dengan bentuk apoptotik maupun mitotik. Sebagian besar stroma terdiri dari jaringan ikat fibrous dengan sedikit komponen miksoid. Biasanya dijumpai kalsifikasi bila terdapat kista yang ruptur.⁽²⁾

Gambaran TE tipe desmoplastik (lesi kecil yang soliter) berupa stroma skerotik yang menonjol dengan serabut tipis dan kista berisi keratin. Selain itu tampak jaringan kolagen yang tersusun rapi melingkari sel epitel, kalsifikasi pada sel stratum korneum dalam kista, dan jarang tampak gambaran mitosis.⁽²⁾

Trikoepitelioma tipe soliter raksasa digambarkan dengan adanya keterlibatan dermis pars retikular dan jaringan subkutan.⁽²⁾ Pada TE tipe multipel akan tampak sarang sel-sel stratum basalis yang tersusun rapat (pola puzel mozaik) yang dikelilingi oleh membrana basalis hialin yang cocok dengan gambaran silindroma. Selain itu tampak pula gambaran sarang sel-sel stratum basalis tersusun secara melingkar seperti pagar bentuk tidak beraturan dan kista berisi zat tanduk yang multipel yang cocok dengan gambaran TE. ⁽⁸⁾

 4.      Pemeriksaan genetik untuk mengetahui abnormalitas dari kromosom 9p21.

2   Diagnosis Banding

Berikut beberapa diagnosis banding dari trikoepitelioma: ⁽⁷⁾

1.      Siringoma

Siringoma merupakan salah satu tumor jinak adneksa kulit. Biasanya mengenai pasien dengan Down syndrome. Lesi berupa papul kecil multiple, perabaan keras, permukaan licin, sewarna kulit atau kekuning-kuningan, unilateral dan linear pada kelopak mata dan pipi pada remaja perempuan. Lesi juga cenderung terdapat pada daerah separuh atas dari tubuh terutama bagian anterior.⁽¹³⁾  

2.      Silindroma

Silindroma biasanya soliter, akan tetapi dapat pula multiple terutama bila terkait autosomal dominan. Biasanya pertumbuhannya lambat, asimptomatik, kadang-kadang nyeri, lesi berupa papul, nodul atau tumor yang tersusun secara linear, sewarna kulit atau kemerahan atau kebiruan pada kepala dan leher di usia dewasa. Wanita lebih sering terkena dibanding laki-laki. Multiple silindroma biasanya mempunyai ukuran yang bervariasi dan terletak pada kulit kepala dan kadang-kadang pada muka atau tubuh.⁽¹³⁾ 

3.      Adenoma sebasea

Adenoma sebasea biasanya berkaitan erat dengan Muir Torre Syndrome. Lesi berupa papul atau nodul (diameter ± 0,5 cm), dapat soliter atau multiple, berwarna kuning hingga merah jambu, biasanya disertai ulserasi atau perdarahan. Lokasi biasanya pada kepala dan leher, kadang terdapat pada dinding mukosa pipi.⁽¹⁴⁾

NOTE: Untuk lebih lengkapnya dapat Anda download di sini.